Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Exploration (Accueil)

Index « KwdFr.i » - entrée « Délétion de segment de chromosome »
Attention, ce site est en cours de développement !
Attention, site généré par des moyens informatiques à partir de corpus bruts.
Les informations ne sont donc pas validées.
Délétion de gène < Délétion de segment de chromosome < Délétion de séquence  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Délétion de segment de chromosome

Number of relevant bibliographic references: 18.
Ident.Authors (with country if any)Title
000567 (2017) Aisling M. O'Riordan [Irlande (pays)] ; Niamh Mcgrath [Irlande (pays)] ; Farhana Sharif [Irlande (pays)] ; Nuala P. Murphy [Irlande (pays)] ; Orla Franklin [Irlande (pays)] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Michael J. O'Grady [Irlande (pays)]Expanding the clinical spectrum of chromosome 15q26 terminal deletions associated with IGF-1 resistance.
002C51 (2014) Sara M. Sarasua ; Luigi Boccuto ; Julia L. Sharp ; Alka Dwivedi ; Chin-Fu Chen ; Jonathan D. Rollins ; R Curtis Rogers ; Katy Phelan ; Barbara R. DupontClinical and genomic evaluation of 201 patients with Phelan-McDermid syndrome.
005247 (2011) John S. Ferguson [Royaume-Uni] ; Shymalar Gunatheesan [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Rob Hastings [Royaume-Uni] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]Primary lymphedema with coarctation of the aorta: Possible new syndrome or variant of Irons–Bianchi syndrome?
005A84 (2010) Johanna Manner [Allemagne] ; Bernhard Radlwimmer [Allemagne] ; Peter Hohenberger [Allemagne] ; Katharina Mössinger [Allemagne] ; Stefan Küffer [Allemagne] ; Christian Sauer [Allemagne] ; Djeda Belharazem [Allemagne] ; Andreas Zettl [Suisse] ; Jean-Michel Coindre [France] ; Christian Hallermann [Allemagne] ; Jörg Thomas Hartmann [Allemagne] ; Detlef Katenkamp [Allemagne] ; Kathrin Katenkamp [Allemagne] ; Patrick Schöffski [Belgique] ; Raf Sciot [Belgique] ; Agnieszka Wozniak [Belgique] ; Peter Lichter [Allemagne] ; Alexander Marx [Allemagne] ; Philipp Ströbel [Allemagne]MYC High Level Gene Amplification Is a Distinctive Feature of Angiosarcomas after Irradiation or Chronic Lymphedema
005D50 (2010) Benjamin D. Solomon [États-Unis] ; Eileen Lange [États-Unis] ; Jay Shubrook [États-Unis] ; F. John Service [États-Unis] ; Gail Herman [États-Unis] ; Rajaram J. Karne [États-Unis] ; Phillip Gorden [États-Unis] ; Maximilian Muenke [États-Unis] ; Constantine A. Stratakis [États-Unis]Deletion of 8q24 in an adult with mild dysmorphic features, developmental delay, and ketotic hypoglycemia
007012 (2007) S. Cabrol [France][Turner syndrome].
007258 (2007) Mylène Béri-Deixheimer [France] ; Marie-José Gregoire ; Annick Toutain ; Karène Brochet ; Sylvain Briault ; Jean-Luc Schaff ; Bruno Leheup ; Philippe JonveauxGenotype-phenotype correlations to aid in the prognosis of individuals with uncommon 20q13.33 subtelomere deletions: a collaborative study on behalf of the 'association des Cytogénéticiens de langue Française'.
007320 (2007) Michael T. Dellinger [États-Unis] ; Robert J. Hunter ; Michael J. Bernas ; Marlys H. Witte ; Robert P. EricksonChy-3 mice are Vegfc haploinsufficient and exhibit defective dermal superficial to deep lymphatic transition and dermal lymphatic hypoplasia.
007A56 (2006) K L Lachlan [Royaume-Uni] ; S. Youings ; T. Costa ; P A Jacobs ; N S ThomasA clinical and molecular study of 26 females with Xp deletions with special emphasis on inherited deletions.
009054 (2003) Brad Angle [États-Unis] ; Frank Yen [États-Unis] ; Joseph H. Hersh [États-Unis] ; Gordon Gowans [États-Unis]Patient with terminal duplication 3q and terminal deletion 5q: comparison with the 3q duplication syndrome and distal 5q deletion syndrome
009976 (2001) K A Leppig [États-Unis] ; C M DistecheRing X and other structural X chromosome abnormalities: X inactivation and phenotype.
00A031 (2001) Catherine A. Boucher ; Carole A. Sargent ; Tsutomu Ogata ; Nabeel A. AffaraBreakpoint analysis of Turner patients with partial Xp deletions: implications for the lymphoedema gene location [Original article] [Original article]
00AD75 (1999) A. Tsezou ; Ch Hadjiathanasiou ; D. Gourgiotis ; A. Galla ; Em Kavazarakis ; A. Pasparaki ; M. Kapsetaki ; C. Sismani [Chypre (pays)] ; Ch Theodoridis ; Pc Patsalis [Chypre (pays)] ; N. Moschonas ; S. KitsiouMolecular genetics of Turner syndrome: correlation with clinical phenotype and response to growth hormone therapy
00B524 (1998) Andrew R. Zinn [États-Unis] ; Vijay S. Tonk ; Zhong Chen ; Wendy L. Flejter ; H. Allen Gardner ; Rudy Guerra ; Harvey Kushner [États-Unis] ; Stuart Schwartz ; Virginia P. Sybert ; Daniel L. Van Dyke ; Judith L. Ross [États-Unis]Evidence for a Turner Syndrome Locus or Loci at Xp11.2-p22.1
00C560 (1995) Jean-Pierre Fryns [Belgique]Microcephaly/lymphedema and terminal deletion of the long arm of chromosome 13
00C881 (1994) M. Genuardi [Italie] ; F. Calvieri ; C. Tozzi ; R. Coslovi ; G. NeriA new case of interstitial deletion of chromosome 3q, del(3q)(q13.12q21.3), with agenesis of the corpus callosum.
00DF67 (1989) Natalie Blagowidow [États-Unis] ; David C. Page ; Dale Huff [États-Unis] ; Michael T. Mennuti [États-Unis]Ullrich‐Turner syndrome in an XY female fetus with deletion of the sex‐determining portion of the Y chromosome
012A60 (????) Siba Prosad Paul ; Michael A. PattonPresentation one: a neonate with swollen feet.

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Sante/explor/LymphedemaV1/Data/Main/Exploration
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/KwdFr.i -k "Délétion de segment de chromosome" 
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/KwdFr.i  \
                -Sk "Délétion de segment de chromosome" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/biblio.hfd 

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri

{{Explor lien
   |wiki=    Wicri/Sante
   |area=    LymphedemaV1
   |flux=    Main
   |étape=   Exploration
   |type=    indexItem
   |index=    KwdFr.i
   |clé=    Délétion de segment de chromosome
}}

Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.31.
Data generation: Sat Nov 4 17:40:35 2017. Site generation: Tue Feb 13 16:42:16 2024